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Beispiellose Diagnose-Methode für Patienten mit seltener Erbkrankheit entwickelt

„Bürste rein, sicher sein!“ Dr. Eunike Velleuer macht mit einer ganz speziellen Bürste einen schmerzlosen Abstrich der Mundschleimhaut. Ihre 16-jährige Patientin Jeunesse Hartmann leidet an der sehr seltenen angeborenen Erkrankung Fanconi-Anämie (FA), für die Velleuer absolute Spezialistin ist. Die Oberärztin für Kinder- und Jugendmedizin am Krankenhaus Neuwerk hat jetzt zusammen mit Kollegen der Cytopathologie im Universitätsklinikum Düsseldorf sowie der Selbsthilfegruppe das Ergebnis einer einzigartigen Studie vorgelegt. Diese weltweit größte Forschung mit FA-Patienten zeigt erstmalig: Abstriche, die mit der speziellen Bürsten bei FA-Patienten entnommen wurden, können Mundhöhlenkrebs und dessen Vorstufen rechtzeitig und vor allem sicher erkennen. Ein riesiger Fortschritt für Patienten wie Jeunesse Hartmann.

 

 

"Menschen mit FA haben im Vergleich zur Durchschnittsbevölkerung ein um mehr als 500-fach erhöhtes Risiko, an Tumoren der Schleimhäute, insbesondere in der Mundhöhle, zu erkranken“, so Velleuer. Aufgrund des genetischen Defektes bei FA-Patienten können diese Tumore jedoch nicht mit einer Chemotherapie behandelt werden. Daher sind Früherkennung und die anschließende chirurgische Entfernung lebensnotwendig.

In der Vergangenheit sind viele FA-Patienten an diesen Tumoren verstorben, da sie zu spät entdeckt wurden. Darüber hinaus sind für diese Patientengruppe Spezialisten wie Dr. Eunike Velleuer rar gesät. Die Abstrichentnahme aber ist einfach und kann von jedem Arzt oder Zahnarzt durchgeführt werden. Velleuer selbst führt diese Vorsorgeuntersuchung am Krankenhaus Neuwerk regelmäßig durch. Sie erwartet, dass durch die Einführung des von ihr mitentwickelten Bürstenabstriches Mundhöhlenkrebs bei FA-Betroffenen deutlich eher diagnostiziert wird – und besser behandelt werden kann.

Für Jeunesse Hartmann beendete die Begegnung mit Dr. Velleuer vor sechs Jahren die Suche nach der Ursache für viele Veränderungen in ihrem Körper. Bis zu ihrem zehnten Lebenjahr hatte niemand die Erbkrankheit bei ihr diagnostiziert. Eunike Vellheuer hingegen genügte ein Blick. Tests bestätigten eine Fanconi-Anämie. „Der Schock über die Diagnose war groß“, erinnert sich Mutter Esther Hartmann, „doch es konnte endlich eine zielgerichtete Therapie beginnen.“

Die Ergebnisse der weltweiten und langjährigen Studie führten bereits zu neuen Empfehlungen, um Veränderungen der Mundschleimhaut bei diesen Patienten abzuklären. In der Vergangenheit wurde dazu geraten, bei jeder länger bestehenden sichtbaren Veränderung eine Gewebeprobe mit dem Skalpell zu entnehmen. Jetzt soll zunächst die deutlich einfachere Abstrichentnahme mittels Bürste erfolgen. Bei einem zweifelhaften oder positiven Testergebnis werden die Patienten direkt an Experten wie Eunike Vellheur weitergeleitet. Bei einem unauffälligen, negativen Testergebnis wird die Mundschleimhaut weiter beobachtet.

Doch das ist – dank des einfachen Abstrichs – jetzt ohne großen Aufwand möglich. Wie bei einer gynäkologischen Untersuchung ist diese Vorsorgeleistung sogar eine kassenärztliche Leistung. Patientin Jeunesse Hartmann ist dankbar für die tolle Methode – und Dr. Eunike Velleuer ein bisschen stolz auf ihre wichtigen Forschungsergebnisse: „Gerade in so einer speziellen Patientengruppe, die nicht nur einmal, sondern immer wieder unklare Veränderungen in der Mundhöhle entwickeln, mussten wir zeigen, dass die Methodik sicher ist“, sagt die Medizinerin.